丹麦生物样本库:流行病学家的美梦之地

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  巨型的低温房间中,全自动化的机械臂来来回回忙碌工作,它们灵巧的抓起布满小孔的白色板子,扫描底部的编码标记,送到指定的位置储存,这就是丹麦国家生物样本库中最常见到的工作情景,这里储存着来自全体丹麦人民的700万份生物样本,现代化的技术让工作人员只需通过摄像头对着电脑操作就可以轻松管理,通过将这些数据与其它国家医疗诊断和家庭关系注册机构结合,方便流行病学家在此展开疾病研究,国际科学期刊《科学》(Science)将丹麦描述为流行病学家的美梦之国。

  在刚刚公布的联合国权威报告中,丹麦位居世界幸福感最强的国家,人口只有560万的北欧国家丹麦,实行的从“摇篮到坟墓”的高度社会福利制度,这项建立在高税收基础上的制度使个人可以享受免费医疗、免费教育,在丹麦每一个新生儿出生时,都会在足底采集一份血液样本存储下来,进行大概25种筛查检测新生儿的缺陷,也可以存储样本以备将来诊断或研究,全部由公立机构承担费用,血液样本分析完后大概变成20种不一样的标记,存储在丹麦国家生物样本库中。

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  “有了这个生物样本库,研究人员便可以轻松地接触到现在已经有的、和以后会增加进来的生物样本,这样我们就可以把全部的研究资源综合起来,供全国的研究人员使用。”丹麦国家血清研究所(SSI)流行病学分部的主管麦兹·梅尔拜教授说道,“我们希望这个生物样本库能成为丹麦的研究宝库,成为将来许多重要发现的基础。”

  超过700万种生物样本

  丹麦处在流行病学的研究前沿。这很大程度上要归功于丹麦独特的注册制度,它提供了全部丹麦人口的详细信息。丹麦是世界上唯一一个对全体国民进行了注册的国家,和其它信息一样,丹麦人从出生到去世的 全部医疗记录都被登记在案,可供查询。丹麦生物样本库保存了从1970年开始的超过700万种生物样本,科研人员有足够的样本去做各种类型的实验,绘制整个国家的疾病图谱。

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  北欧各国医疗数字化同样非常发达,丹麦早在30多年前就将医疗样本进行数字化登记,这也是丹麦成为医疗研究领先国家的原因之一。完整系统可追溯的样本才能支持精准化的科学研究。丹麦国家样本库成立于2012年,作为未来丹麦国家样本的中心(与中国国家基因库有相同的国家级性质)不仅从物理上整合新收集样本,并从网络数据管理层面统筹全国各个卫星库的样本信息。

  丹麦国家生物样本库包括一栋面积3000平方米的生物银行大楼,用于储存和检索样本。此外,生物样本库中还包括一个国家生物样本库登记处,记录着丹麦生物样本总库中可以获取的样本信息,包括来自丹麦医院的组织样本等,科学家可以通过网络前往该登记处获取信息。该样本库开幕式当天曾邀请中国华大基因杨焕明院士一同出席剪彩,旨在未来与中国一起更好的发展样本库中DNA资源的存储及科学用途,从存储技术,数据管理,到未来丹麦国家人口基因组测序等多层面进行交流合作,华大与丹麦生物样本库已经展开了诸多合作项目,提供了样本保障。

  更多疾病知识研究已经初现成效

  丹麦国家生物样本库巨大的科研优势在于方便研究人员寻找疾病和治疗方法之间的因果关系。在这一类研究中,单个病人并不会引起研究人员的兴趣,整个国民群体的情况才是最主要的关注点。

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  根据样本库提供的信息,研究人员发现,有三种基因变体对幽门狭窄的出现起到着关键的作用。幽门狭窄是一种肠道疾病,是引起新生儿手术的最常见原因。这里最近就有一个研究项目是检测丹麦所有已经注射过MMR疫苗(麻疹、腮腺炎和风疹的联合疫苗)的孩子,做一些基因筛查,寻找注射疫苗可能和后期引发疾病相关性,比如会不会引起孤独症这种类似的疾病。

  道德伦理委员会批准

  生物样本库的负责人坦言,他们并不知道在丹麦到底是谁拥有这些样本的所有权,样本库只是起到行政和管理作用,任何需要使用样本的项目都要通过道德伦理委员会审批,道德伦理委员会是随机从普通公民中选取,可能有医生、律师、司机,他们对这个项目本身不太了解,不一定有专业知识,但是对道德伦理方向有投票权, 通过审批的这个项目就可以当样本库提取样本进行相关实验。

  现在丹麦生物样本库每天会收到大约1000份新样本,他们希望能够和更多国家、更多实验室展开合作,以便展开更多的基础研究。

文  新浪科技(郭祎)

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