啃光手指,戳瞎眼睛竟毫无知觉,不是没有疼痛的天堂,而是基因缺陷的地狱

无论是牙痛、头痛、经痛,还是脚踢到桌角、被抽屉夹手,走路撞到柱子,每一次疼痛的体验,都让人难以忍受。

既然如此痛苦,人类为什么还要背上这个痛苦的设定。

难道真的如上帝所说,人活着就是为了赎罪吗?

各种各样的疼痛,都让人开始羡慕起了传说中不怕痛美国比特犬。

除了惊人的耐力和咬合力外,比特犬也因只要咬住对方就不松口的特质,被夸张地认为是没有痛觉。

其实比特犬并不是没有痛觉神经,只不过在打斗过程中睾丸激素分泌较快,才使它战斗力持久,誓死不休。

但是这个特质对它来说,也并不是什么好事。

因为打斗结束后,比特犬仍然会疼痛难耐,亦或是早在斗赛中战死。

比特犬的“不会痛”是夸张,但在现实生活中,却真实地存在着一群不会感到疼痛的人。

他们从出生起就和其他小朋友不一样,像拥有超能力般,不知道“疼痛”是何物。

打针、摔倒、被石头砸到脚、被热水烫伤等,对他们来说都是小儿科。

因为不知道“痛”字怎么写,这些孩子都表现得十分勇敢和坚强,从来不哭闹。

一开始,父母还感叹孩子太乖,太有忍耐力。

但是越到后面也就越不对劲,怎么连一些成人都无法忍受的痛苦,一个小孩却如此抗疼。

最后在医生的诊断下,才确定他们是得了一种特殊的疾病——先天性无痛症。

疼痛,可以说是一个完全负面的词,严重的疼痛还能引起休克。

为了避免或减轻这种痛苦,人类更是发明了各种麻醉剂和镇痛药。

“能吃药绝不打针,能全麻绝不半麻”,也是那些怕痛的人们的日常。

而先天性无痛症,则可以完全阻隔了一切疼痛的不愉快感觉。

牙痛、头痛、生理痛等都不会出现在他们世界,就连动手术都能省下一笔手术费。

这看上去,确实是一件非常不错的特异功能。

但是实际上,痛觉的缺失,也意味着受到更多伤害。

因为无痛症并不是开了“无敌模式”,而让患者误以为自己开了“无敌模式”。

由于无法及时获知伤害的存在,他们也就会比普通人更容易遭受生命的威胁。

戈比·金拉斯(Gabby Gingras)

在美国明尼苏达州,可爱的小女童戈比·金拉斯就是个“不怕痛的女孩”。

那些能从身体表面传递到大脑的神经疼痛信号,在她身上从来都不起作用。

所以从出生以来,不管是摔跤磕掉了牙齿,还是医生打针,她都没有哭过一声。

小戈比

据父母回忆,她从4个月大长牙开始,就特别喜欢啃手指。

如果没有人阻止,她就算把手指咬到血肉模糊,甚至见到骨头都不吭一声。

就算被阻止咬手指,她还能用牙齿继续咬舌头,就像在嚼一块泡泡糖一样。

因为舌头被咬肿,她连水都无法喝,而导致多次脱水入院。

被迫无奈,戈比的父母只能把她所有的牙齿拔掉。

然而这还没完,她依然能通过各种方式来伤害自己。

她就经常不知觉地揉眼睛,或是直接把手指插到眼睛里面

为了确保眼角膜的完整性,戈比才一岁多时,眼睑就被医生完全缝合,失去了全部视力。

进行了睑缝术的小戈比

等到年龄稍大,戈比才改为戴护目镜和束手器。

然而,那时候戈比的一只眼已被药物的副作用毁坏,终生失去了左眼视力。

不过相比其他患有无痛症的病人来说,戈比已经算是幸运的了。

毕竟许多家长都闻所未闻这种特殊的疾病,往往会错认为是孩子忍耐力很好,没能及时采取相应的保护措施。

失去左眼的戈比

前段时间英国《每日邮报》就曾报道过一对患有无痛症的印度姐弟。

姐姐Manisha Patel和她5岁的弟弟Dinkel在家玩游戏时,两人居然将自己的手指给活生生地啃掉。

虽然两个孩子浑身是血,伤口触目惊心,但却异常安静不哭不闹。

在送到医院治疗后,粗心的父母才发现他们俩都患有罕见的先天性无痛症。

然而可能还有更多的孩子,在还未被确诊前就已经早早夭折。

弟弟Dinkel

先天性无痛症,学名遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN),是一大类以损害感觉神经及自主神经为主的遗传性疾病的总称。

它可以依据受累基因、染色体定位和临床症状分为不同的五大类。

因为可导致患无痛症的基因有多种(主要为FAM134B和SCN9A),所以可以是显性遗传,也可以是隐形遗传。

现在这类基因病,仍无有效的治疗方法,一切都只能以预防病患受伤为主。

HSAN的五大类

例如有的无痛症还伴随着无汗症,就属于遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型。

无痛无汗症在全球发病率约为10亿分之一,比一般无痛症患者还要罕见。

这种患者不但痛觉完全丧失,排汗功能也同时出现障碍,出生后便开始反复高热,大多数在3岁前就因高热死亡。

小枫毅与家人

我国媒体曾经频频报道过的一个浙江男孩小枫毅,就是这么一例无痛无汗症患者。

因为排汗功能障碍,小枫毅永远只能活在24~26℃的环境中。

一旦这个环境被破坏,他就极容易高烧不退,生命危在旦夕。

再加上无痛症就更麻烦了,就是面对蚊子叮起的小包,他都无法控制一挠就满身鲜血。

据其母亲描述,枫毅花在买纱布上的钱,一个月就差不多有1500元。

疼痛曾经给人类带来了无数眼泪,但在这些不会流泪的无痛症病人的身上,伤害却从未停止。

仿佛上帝恩赐般,疼痛实际上是动物在进化过程中,逐渐形成的一种自我防御机制。

当受到伤害时,它就能给生物发出警告性信号,让它们保护好自己身体,防止受到更多的伤害。

就像我们将其翻译为“一分耕耘一分收获”的“no pain no gain”一样。

没有疼痛这一层防御机制,无痛症患者失去的反而更多,也远没有想象中的幸福。

但是,也正是这些无痛症患者,给人类医学带来了新的曙光。

因为无痛症作为一种罕见的先天基因突变产物,是开发新药物源源不断的灵感。

这些无痛症患者留下的宝贵基因信息,或许可以拯救一大批受慢性疼痛折磨的病人。

全世界每天大约需要消耗140亿剂止痛药,每10个成年人中就有3人被慢性疼痛困扰。

慢性疼痛主要分为三大类,多发于老人的颈肩腰腿痛、神经病理性疼痛和最受关注的癌性痛。

这些持续的慢性疼痛,不但表现在疼痛难以忍受的本身,还会导致人体系统功能失调,免疫力下降和植物神经紊乱等。

严重的还会导致“中枢敏化”,即使外在刺激已不存在,大脑仍会感受到疼痛难耐,就像“脑子被疼坏了”一样。

有许多癌症患者就因癌性痛折磨,陷入重度抑郁,甚至试图轻生。

在临床中,普遍使用的的止痛药是副作用大且易成瘾的阿片类镇痛药。

仅美国,每天就有91人因过量服用阿片类药物死亡。

而阿司匹林等替代品的效果也不佳,不但不能缓解重度疼痛,长期服用还能引起严重的肠胃副作用。

直到最近,科学家才从无痛症患者获得了“超级止痛药”研究的新突破。

过去,科学家通过对多位无痛症患者的研究,把开发新型止痛药的焦点聚集在了SCN9A基因上。

该基因与Nav1.7钠通道有关,当SCN9A的突变时这条路径便会堵塞,使人类失去感受疼痛的能力。

左边为活跃状态,右边为抑制状态,粉色代表的是Nav1.7选择性抑制剂

与伴随着无汗症的无痛症不同,SCN9A的突变引起的无痛症,只会丧失痛觉,而智力和温度、压力、运动感知等感觉能力都无异常。

这也意味着如果研制的新药能准确抑制Nav1.7钠通道,不但止痛效果显著,还可以使副作用最小化

在过去的10年间,各大制药公司也针对Nav1.7钠通道,竭尽全力地研发新型止痛药。

目前,已有多个公司研制出的产品进入临床测试阶段,有些还显示出良好的效果,前景一片大好。

再加上对无痛症患者的不断深入研究,无痛症无痛觉背后的新基因也不断涌现。

在2015年新发现的变异基因PRDM12,则更让人兴奋。

它就像一个总开关似的,使特定的神经元不能形成,从而阻止痛觉纤维向大脑发送疼痛信号。

迄今为止,人类已经发现了五个与痛觉缺失有关的基因。

虽然无痛症患者的罕见基因给人类带来了无限福音。

但是对无痛症患者本来而言,他们未来能够重新获得痛觉的希望则极度渺茫。

即使理论上可以通过非基因治疗的其他途径,来恢复缺失的痛觉。

但无痛症毕竟还是罕见病,又有哪些医疗机构愿意在缺乏经济动机下,帮助这些罕见病患者呢。

我们的“幸”建立在他们的“不幸”上,所以在享受这些罕见病患者带来的好处时,我们更应对他们表示敬意。

不管他们能活多久,至少在活着的每天,世界都应该对他们充满善意。

 

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